Albinismo
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En su mayor parte, el tratamiento consiste en la rehabilitación visual. La cirugía para corregir el estrabismo puede mejorar el aspecto de los ojos. Sin embargo, dado que la cirugía no corregirá el desvío de los nervios de los ojos al cerebro, la cirugía no mejorará la vista ni la visión binocular fina. En el caso de la esotropía o los “ojos cruzados”, la cirugía puede ayudar a la visión ampliando el campo visual (el área que los ojos pueden ver mientras miran a un punto). También existe una intervención quirúrgica para minimizar el nistagmo.
Los optometristas u oftalmólogos con experiencia en el trabajo con pacientes con baja visión pueden recomendar diversas ayudas ópticas. Las clínicas deben proporcionar instrucción sobre su uso. La Fundación Americana para los Ciegos mantiene un directorio de clínicas de baja visión. En Canadá, el Instituto Nacional de Ciegos de Canadá ofrece ayuda.
Cómo es el albinismo una mutación
El albinismo es un trastorno genético que provoca la disminución de la producción de un pigmento llamado melanina en la piel, el pelo y los ojos, lo que da lugar a un color claro o a la ausencia de color. Hay varias mutaciones genéticas que causan el albinismo. Esta enfermedad se da en todo el mundo; afecta a 1 de cada 20.000 estadounidenses y es más común en otras partes del mundo, como en Zimbabue (África), donde 1 de cada 1.000 personas tiene alguna forma de albinismo. En la actualidad no hay cura para el albinismo, pero puede controlarse utilizando protección solar, ropa protectora, gafas, lupas o cirugía ocular para las anomalías oculares. El impacto de esta condición en la vida de las personas puede ser devastador, por lo que es importante fomentar un entorno positivo y tolerante para promover el bienestar emocional y mental de los afectados.
El albinismo es una afección genética que disminuye la producción de melanina, lo que da lugar a una tez clara, ojos y cabello claros, y una mayor susceptibilidad a diversas afecciones cutáneas y oculares. La melanina es el pigmento que da el color a la piel y al cabello. Se encuentra en la capa externa de la piel, llamada epidermis, en el cabello y en los ojos. La melanina ayuda a proteger el cuerpo contra la radiación ultravioleta (UV) del sol y, por lo tanto, ayuda a prevenir los daños en la piel y los cánceres de piel. Hay dos formas principales de melanina, llamadas eumelanina y feomelanina, y las cantidades relativas de estos dos tipos dependen de la composición genética de una persona, que se hereda de sus padres.
Qué investigaciones se están llevando a cabo para desarrollar una cura para el albinismo
El albinismo es una enfermedad genética causada por genes recesivos heredados de ambos padres. Es poco frecuente, e incluso cuando ambos padres son portadores del gen recesivo, sólo hay un 25% de probabilidades de que un niño tenga albinismo. En EE.UU., 1 de cada 70 personas es portadora del gen del albinismo. En Estados Unidos, esto significa que aproximadamente 1 de cada 17.000 personas tiene albinismo. En África, el albinismo es mucho más común, y aproximadamente 1 de cada 8 personas es portadora del gen. Esto supone una tasa de incidencia de 1 de cada 2.000 personas.
En muchas partes de África Oriental, las personas con albinismo son rechazadas habitualmente por sus comunidades y excluidas de la sociedad. Se les niega la educación y carecen incluso de conocimientos básicos sobre el albinismo y sobre cómo prevenir el cáncer de piel y el exceso de luz solar. La persona media con albinismo en África Oriental muere a los 30 años de cáncer de piel, y sólo el 2% de las personas con albinismo viven hasta los 40 años.
Se trata de una afección estable, que no afecta a la capacidad mental. Con una protección adecuada de los rayos UVA y UVB, las personas con albinismo pueden disfrutar de una vida normal. Aunque la mayoría de la gente está familiarizada con el término “albino”, muchas personas de la comunidad prefieren utilizar la frase “persona con albinismo”. Hemos utilizado ambos términos a lo largo del sitio web en reconocimiento de la amplia familiaridad con el primer término.
Persona mayor albina
El albinismo es una enfermedad congénita que se caracteriza por la ausencia parcial o total de pigmento en la piel, el pelo y los ojos. El albinismo se asocia a una serie de defectos de la visión, como fotofobia, nistagmo y ambliopía. La falta de pigmentación de la piel aumenta la susceptibilidad a las quemaduras solares y a los cánceres de piel. En casos raros, como el síndrome de Chédiak-Higashi, el albinismo puede estar asociado a deficiencias en el transporte de gránulos de melanina. Esto también afecta a los gránulos esenciales presentes en las células inmunitarias, lo que provoca una mayor susceptibilidad a las infecciones[3].
El albinismo es el resultado de la herencia de alelos genéticos recesivos y se sabe que afecta a todos los vertebrados, incluido el ser humano. Se debe a la ausencia o al defecto de la tirosinasa, una enzima que contiene cobre y que participa en la producción de melanina. A diferencia de los humanos, otros animales tienen múltiples pigmentos y para ellos, el albinismo se considera una condición hereditaria caracterizada por la ausencia de melanina, en particular, en los ojos, la piel, el pelo, las escamas, las plumas o la cutícula[4] Mientras que un organismo con ausencia total de melanina se denomina albino, un organismo con sólo una cantidad disminuida de melanina se describe como leucístico o albinoide[5] El término proviene del latín albus, “blanco”.
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